“瓷娃娃”12年6次骨折 市中医院首例可延长髓内钉手术成功实施
12岁的 “瓷娃娃”小谢（化名）12年来6次骨折，双侧股骨严重弯曲畸形，玉溪市中医医院小儿骨科（骨伤三科）成功实施院内首例可延长髓内钉手术，小谢于近日治愈出院。
上图为患者9岁时第2次股骨干骨折术后影像学资料
上图为患者12岁时第3次股骨干骨折影像学资料
上图为患者右侧股骨干弓形变影像学资料
患儿入院后，小儿骨科针对患者病情及时召开病历讨论专题会，经分析，患儿为成骨不全患者，骨质脆弱易骨折，由于缺乏活动及生物力学刺激，加重骨丢失，陷入了“骨折制动-快速骨量丢失-再骨折”的恶性循环。结合该患者相关病史、查体及辅助检查患者诊断为：1.成骨不全症；2.左股骨干骨折；3.股骨弓形变。考虑左股骨干中上段骨折，骨折端明显移错位、成角、短缩及旋转，符合骨折切开复位内固定术手术指征，但成骨不全症患儿用钢板固定后由于钢板的应力作用，往往更加容易出现内固定失效，内固定周围发生医源性应力骨折，弹性髓内钉由于缺乏强力的支撑，后期容易出现骨折不愈合，内固定失效，弓形变等。
面对成骨不全的特殊病例，小儿骨科采用目前最先进、最可靠的手术方式，选择左股骨骨折切开复位、左股骨弓形变截骨矫形可延长髓内钉内固定术。在小儿骨科及麻醉科的共同配合下，手术历经2.5小时，圆满顺利完成。
图为患者股骨弓形变截骨矫形可延长钉内固定术后影像学资料
术后小儿骨科按照术前制定的护理及康复方案，从术后伤口护理、体位护理、下床训练、扶拐行走训练等各方面指导患者进行康复。患者于近期治愈出院。这是玉溪市中医医院独立完成的首例儿童成骨不全截骨矫形骨延长手术，标志着我院治疗成骨不全迈上了一个新台阶。
关于成骨不全：
成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种罕见的结缔组织先天性可遗传的疾病，又称脆骨症，瓷娃娃，或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是最常见的单基因遗传性骨病。OI主要是由重要的骨基质蛋白I型胶原(type I collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。
新生儿患病率约为1/15 000 ~ 20 000。据中国成骨不全症患者生存现状调研报告，我国有 10 万名以上成骨不全症患儿。调查显示，我国约三分之二的成骨不全症患者曾被误诊，超过 50% 的患者从发病到最终确诊，需要长达 5 年的时间。
2020年 5 月 6 日为第十个国际成骨不全症关注日，罕见不等于不见，希望您的关注和意识能够给他们的命运带来改变。
关于我们
骨伤三科(小儿骨科) 隶属于我院国家中医药管理局“十一五” 重点专科的二级分科，是骨伤科疾病的一个重要学科分支。我院小儿骨科(骨伤三科)为云南省地州上唯一独立建制的专业小儿骨科，服务于全省18岁及以下青少年儿童，是一个特点突出、特色鲜明、专科性极强的科室，目前设立床位40张。
